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Título : Revisión bibliográfica actualizada del síndrome Turner
Autor : López Velandia, Willington Eduardo
Director(es): Onatra Herrera, William, dir.
Tribiño, Gabriel Fernando, dir.
Palabras clave : Síndrome de Turner;Monosomía;Cromosopatía X
Fecha de publicación : 2017
Resumen : El síndrome de Turner se caracteriza por ser un trastorno genético exclusivo del sexo femenino que se desarrolla en 1 de cada 2500 mujeres nacidas vivas, con una formula genotípica cariotipo 45X0 o por la haploinsuficiencia del cromosoma X. Su diagnóstico se realiza mediante la combinación de ciertas características fenotípicas asociadas a un cariotipo que reporte la ausencia total o parcial del cromosoma X; como paraclínico complementario se utiliza la prueba de FISH, en aquellos casos que haya sospecha de mosaicos o para confirmar pequeños restos del cromosoma Y, el cual le aporta cierto grado de malignidad, al ser un factor de riesgo para desarrollar tumores del orden germinal como el gonadoblastoma. Su clínica se desarrolla en función del patrón citogenético, prevaleciendo la talla baja y la falla ovárica. La primera se genera por la haploinsuficiencia del gen SHOX en el brazo corto del cromosoma X (Xp) y en la segunda se atribuye a la falta de los genes ZFX y DFFRX ubicados en el brazo largo del cromosoma X (Xq); el tratamiento consiste en la utilización de la hormona del crecimiento y estrógenos respectivamente. El ST se asocia con un mayor riesgo de presentar manifestaciones clínicas a nivel cardiovascular, renal, metabólico, endocrino, entre otras, que pueden poner en riesgo la vida de las pacientes, por lo cual van a requerir un diagnóstico adecuado que favorezca un seguimiento periódico por parte de varias especialidades médicas con el fin de brindar un tratamiento oportuno y pertinente.
Descripción : Turner syndrome is characterized by being a genetic disorder exclusive to the female sex that develops in 1 out of 2500 women born alive, with a genotype formula karyotype 45X0 or by haploinsufficiency of the X chromosome. Its diagnosis is made by combining certain phenotypic characteristics associated with a karyotype that reports the total or partial absence of the X chromosome; As a complementary paraclinic, the FISH test is used, in those cases where there is suspicion of mosaics or to confirm small remains of the Y chromosome, which gives it a certain degree of malignancy, since it is a risk factor for developing tumors of the germinal order such as gonadoblastoma. Its clinical presentation is based on the cytogenetic pattern, prevailing with short stature and ovarian failure. The first is generated by the haploinsufficiency of the SHOX gene in the short arm of the X chromosome (Xp) and in the second is attributed to the lack of the ZFX and DFFRX genes located in the long arm of the X chromosome (Xq); the treatment consists of the use of growth hormone and estrogen respectively. ST is associated with an increased risk of presenting clinical manifestations at the cardiovascular, renal, metabolic, endocrine, among others, which can put patients' lives at risk, for which they will require an adequate diagnosis that favors periodic follow-up. by several medical specialties in order to provide timely and relevant treatment.
URI : https://repository.udca.edu.co/handle/11158/850
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