Farmacogenética en el estudio del polimorfismo en enzimas que metabolizan el alcohol como posible factor de predisposición al desarrollo de enfermedades en diferentes poblaciones

Abstract

Las nuevas tecnologías han acelerado radicalmente el descubrimiento de variaciones genéticas asociadas con el riesgo de enfermedad y la respuesta a medicamentos (Hunt & Kreiner, 2013) de lo cual la farmacogenética se ha encargado. E intenta conocer cómo un determinado polimorfismo genético puede afectar al metabolismo y la acción de los medicamentos en cada sujeto, lo que va a permitir optimizar la respuesta terapéutica del paciente al aumentar la eficacia del medicamento administrado, reducir sus efectos adversos y mejorar el cumplimiento terapéutico (Álvarez, 2006). En el caso del alcohol los enzimas implicados en el metabolismo del alcohol y del acetaldehído exhiben una gran heterogeneidad determinada genéticamente, con polimorfismos de enzimas e isozimas, lo cual lleva a una amplia variedad de fenotipos individuales en enzimas diferentes. Se perfila así la hipótesis de que las diferencias individuales y étnicas en el metabolismo del alcohol se determinan genéticamente por la variabilidad de las enzimas participantes, fundamentalmente el alcohol deshidrogenasa (ADH) y el aldehído deshidrogenasa (ALDH). Así, las alteraciones ocasionadas por el consumo excesivo o crónico de etanol estarían determinadas por la presencia de una serie de sistemas enzimáticos que intervienen en el metabolismo del alcohol, en los que predominan un conjunto de isozimas que conllevan una mayor sensibilidad a los efectos adversos que se producen tras la ingestión de esta droga (Escarabajal, 2003) Según lo planteado anteriormente algunos polimorfismos genéticos, pueden tener su principal impacto sobre funciones orgánicas importantes, o bien, pueden constituir factores de riesgo, como es (Lares-asseff & Trujillo-jiménez, 2001)la predisposición a desarrollar distintas enfermedades.