Modelamiento in silico de la proteína heparan-alfa-glucosamina n-acetil transferasa y análisis funcional de isoformas mediante docking molecular
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Parra Rodríguez, Diana Carolina | 2018
El Síndrome de SanFilippo o Mucopolisacaridosis (MPS) Tipo III-C está definido dentro de los cinco trastornos de almacenamiento lisosomal neurodegenerativo autosómico recesivo en los humanos, cuyos síntomas son causados por la deficiencia de enzimas involucradas solamente en la degradación de heparán sulfato. La importancia de la degradación del heparán sulfato, así como los cambios biomoleculares dentro de la célula y los síntomas clínicos aún no son bien descritos y comprendidos. Por lo cual, se han identificado algunos genes con mutaciones encargadas de desencadenar la enfermedad, sin embargo, las interacciones del heparán sulfato con otras biomoléculas no han sido evaluadas hasta la actualidad.
Mediante el uso de herramientas in silico, en este trabajo de investigación se propone un (1) modelo de estructura tridimensional para cada isoforma de la enzima HGSNAT (Heparán-Alfa-Glucosamina-N-Acetiltransferasa), así como las interacciones que más se favorecen con los sustratos heparán sulfato (HS) y Acetil CoA. Estos modelos son coherentes para el tipo de enzima que además se encuentra relacionada con la enfermedad del Síndrome de SanFilippo.
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