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Caracterización clínica y genética de una muestra de pacientes colombianos con Epilepsia y análisis de posibles factores moleculares intervinientes en la respuesta a fármacos

Valbuena Mancipe, Luisa Fernanda; Rodríguez Estupiñán, Angie Tatiana; Triana Buitrago, Viviana Alexandra; Laguado González, Stephania (Bogotá : Universidad de Ciencias Aplicadas y Ambientales, 2020Facultad de Ciencias de la SaludMedicina, 2020)

Epilepsy is defined by the International League Against Epilepsy (ILAE) as a chronic disease characterized by a predisposition to the occurrence of epileptic seizures that affect around 50 million people according to WHO, ...
Crisis febril y condiciones clínicas asociadas en niños y niñas menores de 5 años en el Hospital San Blas II Nivel Bogotá, Colombia en el periodo comprendido entre 01 Enero al 31 de Diciembre del 2012

Walteros Rocha, Karen Vannesa (Bogotá : Universidad de Ciencias Aplicadas y Ambientales, 2014Facultad de Ciencias de la SaludMedicina, 2014)

Fundamento: La crisis febril definida como “Convulsión que se produce en la infancia después de la edad de 1 mes asociado con una enfermedad febril no causada por una infección del sistema nervioso central, y que no cumple ...
Diagnóstico y tratamiento de convulsiones en cachorros

Fajardo Sarmiento, Rafael Andrés (Universidad de Ciencias Aplicadas y AmbientalesFacultad de Ciencias AgropecuariasBogotá, 2022)

El presente trabajo tiene la finalidad de recopilar toda la información necesaria para el diagnóstico y tratamiento de convulsiones en cachorros. Se tendrá en cuenta los distintos tipos de etiologías que pueden causar ...
Informe final segunda pasantía en grandes animales clínica UDCA : atención de un paciente convulsivo

Vanegas Sierra, Nicolás José (Facultad de Ciencias AgropecuariasBogotá : Universidad de Ciencias Aplicadas y Ambientales, 2021Medicina Veterinaria y Zootecnia, 2021-03)

El siguiente trabajo tiene como fin dar a conocer el abordaje o ingreso a un paciente convulsivo equino, qué esesta patología, cómo se clasifica, por qué pueden presentarse las convulsiones tanto en adultos como en ...
Informe manejo de convulsiones : Clínica Veterinaria U.D.C.A

Padilla Farfán, Maria Alejandra (Universidad de Ciencias Aplicadas y AmbientalesFacultad de Ciencias AgropecuariasBogotá, 2021)

El evento convulsivo es uno de los motivos de urgencia con signos neurológicos más frecuente, esta patología pone en peligro la vida del paciente al no actuar oportunamente, teniendo en cuenta que si las crisis se perpetúan ...
Reporte de caso epilepsia estructural en canino de 2 años por hemiatrofia cerebral

Gil Camargo, Juan Sebastián (Universidad de Ciencias Aplicadas y AmbientalesFacultad de Ciencias AgropecuariasBogotá, 2022)

Canino hembra, esterilizada, de 2 años de edad atendida en la clínica veterinaria Clinivet. Anamnesis: hace 10 días presentó una convulsión, acudieron a otra clínica, donde le hicieron exámenes de sangre pero no hubo ...

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Caracterización clínica y genética de una muestra de pacientes colombianos con Epilepsia y análisis de posibles factores moleculares intervinientes en la respuesta a fármacos
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Valbuena Mancipe, Luisa Fernanda | 2020

Epilepsy is defined by the International League Against Epilepsy (ILAE) as a chronic disease characterized by a predisposition to the occurrence of epileptic seizures that affect around 50 million people according to WHO, with Colombia being the third largest Latin American country prevalence It is estimated that up to 40% of the different types of epilepsy are of genetic origin and gene expression may be directly or indirectly involved with neurobiological mechanisms that are responsible for therapeutic failure during the epileptogenesis process due to the interindividual variability of response to antiepileptic drugs, promoting the existence of phenotypically refractory patients and contributing to the emergence of drug resistance. This research work is a descriptive cross-sectional observational study consisting of a sample of 29 patients diagnosed with epilepsy that meets the inclusion criteria. A clinical and paraclinical characterization of the patients was carried out, and subsequently the specific genetic variants were identified to perform a bioinformatic approach through which possible target proteins and signaling pathways involved in the drug response mechanism were possible. The most frequent epilepsy was of a generalized type with 34.48% and the most frequent neurological comorbidity was the global developmental delay with 65.5%. In 20 patients, the result of the molecular study was abnormal, identifying 60 genetic variants of which 86.7%, that is, 52 variants were classified as VOUS and 36 explained the phenotype of the patients. In addition, 13.3%, that is, 8 variants, were classified as probably pathogenic variants and 7 of these explained the phenotype of the patients. Through the bioinformatic analysis of the candidate genes, create 15 biological networks, of which in 7 networks corresponding to the genes CACNA1H, CNTN2, TSC1, EPM2A, SCN1A, KCNQ3 and PRICKLE1 were found the possible devices for the response to medications and other potential therapeutic targets were proposed.

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Crisis febril y condiciones clínicas asociadas en niños y niñas menores de 5 años en el Hospital San Blas II Nivel Bogotá, Colombia en el periodo comprendido entre 01 Enero al 31 de Diciembre del 2012
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Walteros Rocha, Karen Vannesa | 2014

Fundamento: La crisis febril definida como “Convulsión que se produce en la infancia después de la edad de 1 mes asociado con una enfermedad febril no causada por una infección del sistema nervioso central, y que no cumple los criterios de otras crisis sintomáticas” por la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) en el año 1993 [1][12], se clasifica en dos tipos por presentar unas u otras características; simple y compleja [7], es una entidad que ocurre en el 3% al 5 % de los niños del norte de América y Europa, y hasta en 14 % de los niños de origen asiático. [2] es de carácter benigno, generalmente sin consecuencias y con un buen pronóstico [2][4][6][8]. Se presenta por el cambio abrupto de temperatura que ocurre como consecuencia de varios cuadros clínicos asociados [2][6]. Objetivos: Conocer las condiciones clínicas asociadas a la crisis febril, en pacientes pediátricos menores de 5 años que fueron dejados en observación intrahospitalaria en el hospital san Blas II nivel Bogotá, Colombia, en el periodo comprendido entre el 01 de enero al 31 de diciembre del 2012. Métodos: este trabajo es de tipo observacional descriptivo, Serie de casos. Se realizó por medio de Revisión de historias clínicas. Y el grupo de observación son pacientes menores de 5 años con diagnóstico de crisis febril. Resultados: En el presente trabajo se encontró que el cuadro clínico más frecuente que desencadeno la crisis febril, fue el gastrointestinal, seguido por otitis media aguda, pero si se integran todos los cuadros clínicos correspondientes a infección de vías respiratorias altas este es mas frecuente que el cuadro gastrointestinal, Además de ello se presentó con mayor frecuencia en mujeres que en hombres

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Diagnóstico y tratamiento de convulsiones en cachorros
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Fajardo Sarmiento, Rafael Andrés | 2022

El presente trabajo tiene la finalidad de recopilar toda la información necesaria para el diagnóstico y tratamiento de convulsiones en cachorros. Se tendrá en cuenta los distintos tipos de etiologías que pueden causar episodios convulsivos en pacientes caninos inferiores a un año, explicando a su vez de cada uno de ellos los métodos diagnósticos por sintomatología, exámenes clínicos y diagnósticos de imagen. También se resaltará los tratamientos quirúrgicos y médicos convencionales y no convencionales utilizados en estos casos.

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Informe final segunda pasantía en grandes animales clínica UDCA : atención de un paciente convulsivo
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Vanegas Sierra, Nicolás José | 2021-03

El siguiente trabajo tiene como fin dar a conocer el abordaje o ingreso a un paciente convulsivo equino, qué esesta patología, cómo se clasifica, por qué pueden presentarse las convulsiones tanto en adultos como en potros, los signos clínicos que puede llegar a presentar un animal antes, durante y después de la manifestación clínica, su posible patología clínica, fisiopatología, pruebas diagnósticas que se pueden realizar en un paciente con el fin de llegar a la causa de la convulsión y posterior tratamiento. Se muestran algoritmos acerca de cómo se podría llegar a actuar en un caso de un paciente convulsivo.

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Informe manejo de convulsiones : Clínica Veterinaria U.D.C.A
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Padilla Farfán, Maria Alejandra | 2021

El evento convulsivo es uno de los motivos de urgencia con signos neurológicos más frecuente, esta patología pone en peligro la vida del paciente al no actuar oportunamente, teniendo en cuenta que si las crisis se perpetúan se pueden dar daños neurológicos permanentes e irreversibles. El objetivo del manejo con terapia médica anticonvulsiva es reducir la frecuencia y la severidad de las convulsiones, minimizando los efectos negativos de las medicinas. Es necesario tratar de determinar la causa de las convulsiones, y evaluar la calidad de vida del paciente cuando se observan casos refractarios. Las convulsiones se pueden originar debido a una causa estructural o también llamadas sintomáticas: siendo estas por afecciones que comprometen el sistema nervioso específicamente; o extra axiales también llamadas reactivas siendo a causa de afecciones sistémicas que desencadenan en el episodio convulsivo sea metabólico o por intoxicaciones. Se debe iniciar tratamiento de mantenimiento teniendo en cuenta las complicaciones que presente cada paciente y teniendo en cuenta los efectos adversos de cada medicamento anticonvulsivante a instaurar.

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Reporte de caso epilepsia estructural en canino de 2 años por hemiatrofia cerebral
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Gil Camargo, Juan Sebastián | 2022

Canino hembra, esterilizada, de 2 años de edad atendida en la clínica veterinaria Clinivet. Anamnesis: hace 10 días presentó una convulsión, acudieron a otra clínica, donde le hicieron exámenes de sangre pero no hubo mejoría. Hallazgos Clínicos y de Laboratorio: En el examen neurológico se evidenció ausencia de visión del ojo izquierdo (hallazgo que reporta la propietaria desde que la adopto desde cachorra), ausencia del reflejo foto pupilar ojo izquierdo, lateralización de la marcha, y convulsiones históricas; dentro de los exámenes de laboratorio se encontró trombocitopenia leve, PCR para toxoplasma e IFA IgM para Distemper con resultado negativo. Aproximación terapéutica: Previo a la realización de la resonancia magnética se instauró un tratamiento con Levetiracetam y melatonina. Posteriormente cuando se obtuvo el resultado de la resonancia magnética se instauró fenobarbital y prednisolona vía oral. Conclusiones: Según la anamnesis, las manifestaciones clínicas y las ayudas diagnosticas se determinó como diagnóstico presuntivo epilepsia estructural por hemiatrofia cerebral e hidrocefalia; con el tratamiento instaurado la condición mejoró y las crisis se controlaron.

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Crisis febril y condiciones clínicas asociadas en niños y niñas menores de 5 años en el Hospital San Blas II Nivel Bogotá, Colombia en el periodo comprendido entre 01 Enero al 31 de Diciembre del 2012 ﻿

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Reporte de caso epilepsia estructural en canino de 2 años por hemiatrofia cerebral

Caracterización clínica y genética de una muestra de pacientes colombianos con Epilepsia y análisis de posibles factores moleculares intervinientes en la respuesta a fármacos

Crisis febril y condiciones clínicas asociadas en niños y niñas menores de 5 años en el Hospital San Blas II Nivel Bogotá, Colombia en el periodo comprendido entre 01 Enero al 31 de Diciembre del 2012

Diagnóstico y tratamiento de convulsiones en cachorros

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